Seltenes CDKL5-Mangel-Syndrom in WHO-Klassifikation der Krankheiten aufgenommen

  • Die WHO-Klassifikation der Krankheiten enthält jetzt eine als CDKL5-Mangel-Syndrom bezeichnete Krankheit.
  • Der Diagnosecode für das CDKL5-Mangel-Syndrom wird in die Klassifikations-Revision aufgenommen, die am 1. Oktober 2020 erscheint.
  • Der spezifische ICD-10-Code erleichtert die klinische und epidemiologische Forschung und verbessert die Patientenversorgung.

LONDON–(BUSINESS WIRE)–Der seltenen Erbkrankheit CDKL5-Mangel-Syndrom (CDKL5 Deficiency Disorder, CDD) wurde in der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (International Classification of Diseases, ICD), dem medizinischen Klassifikationssystem der Weltgesundheitsorganisation (WHO), ein neuer Krankheitscode zugewiesen. Der Diagnosecode für das CDKL5-Mangel-Syndrom wird in die Revision der Klassifikation, die am 1. Oktober 2020 erscheint, aufgenommen.

Das medizinische Klassifikationssystem, das sich derzeit in der zehnten Revision (ICD-10) befindet, verwendet eine Liste von alphanumerischen Codes, um die Erkrankung, an der eine Person leidet, zu dokumentieren. So wird beispielsweise für einen Patienten mit Migräne der Code G43 und einen Patienten mit Typ-2-Diabetes der Code E11 verwendet. Diese Codes werden dann in der klinischen Forschung und Versorgung genutzt und halten auch bei der Abrechnung mit den Krankenkassen und der Kostenerstattung vermehrt Einzug. Laut WHO werden ca. 70% der weltweiten Gesundheitsausgaben unter Verwendung von ICD-Codes für die Kostenerstattung und Ressourcenallokation zugewiesen.

Es gibt viele Krankheiten, für die es keinen Code in der internationalen medizinischen Klassifikation gibt, und diese Krankheiten können dem Großteil der klinischen Forschung verborgen bleiben. Auch bestehen hier Schwierigkeiten beim Zugang zu Versicherungsschutz und Kostenerstattung.

Zu diesen Krankheiten gehörte bislang auch das CDKL5-Mangel-Syndrom (CDD), eine seltene Erbkrankheit, die zu häufigen Krampfanfällen kurz nach der Geburt führt und eine schwere Beeinträchtigung der neurologischen Entwicklung zur Folge hat. Die meisten Betroffenen können nicht gehen, sprechen oder sich selbst versorgen.

Die Zuweisung eines ICD-10-Codes für CDD ist ein großer Meilenstein für unser Gebiet und ein weiterer Schritt auf dem Weg zu zugelassenen Therapien und zur Gewährleistung des Zugangs der Patienten zu diesen Behandlungen“, so Ana Mingorance, PhD, Chief Development Officer der Loulou Foundation, einer privaten gemeinnützigen Stiftung, die sich für die Entwicklung von Therapien für CDD einsetzt und an der Spitze der ICD-10-Code-Initiative stand. „Einer der Gründe, warum wir einen Code für CDD beantragt haben, ist, dass es vier laufende klinische Studien für Therapien gibt, die potenziell die Krankheit behandeln könnten, darunter eine klinische Studie im letzten Stadium der klinischen Erprobung vor der Zulassung. Mit dem jetzt verfügbaren ICD-10-Code für CDD werden alle Bereiche, von der Forschung bis zur Kostenerstattung, effizienter werden.”

Aus genetischen Studien wissen wir, dass CDD bei etwa 1 von 40.000 Geburten auftritt“, erklärt Karen Utley, Mitgründerin und President der International Foundation for CDKL5 Research (IFCR), der größten Patientenorganisation für CDD-Familien in den USA. „Da es aber keinen ICD-10-Code für die Erkrankung gab, wurden diese Patienten in den Krankenhäusern unterschiedlich codiert. So konnten wir nicht herausfinden, wer die Betroffenen sind und wie viele es gibt.”

Die ICD-10-Codes werden für die Bezeichnung von Diagnosen von Klinikern, Krankenversicherern und staatlichen Gesundheitsbehörden in aller Welt verwendet. Das Klassifikationssystem wird einmal im Jahr in einem vom National Center for Health Statistics (NCHS), das in den Centers for Disease Control and Prevention untergebracht ist, geleiteten Prozess überprüft.

Im letzten Jahr reichten die IFCR und die Loulou Foundation den Vorschlag beim NCHS ein, einen neuen spezifischen Code für das CDKL5-Mangel-Syndrom zu schaffen. „Die bestehenden ICD-10-Codes waren nicht spezifisch genug, um den Einfluss von CDD auf mehrere Systeme zu erfassen“, so Dr. Eric Marsh vom Children’s Hospital of Philadelphia, einer der führenden Forscher zu dieser Erkrankung und Hauptprüfer am klinischen CDKL5 Center of Excellence, der sich an dem Vorschlag beteiligt hatte. „Dies führt zu inkonsistenten Datensätzen und zu Unstimmigkeiten bei der klinischen Versorgung, bei der Kostenzusage durch die Krankenkassen und in Forschungsstudien, die alle von den ICD-10-Codes abhängen.”

Der Vorschlag umfasste Unterstützungsschreiben zahlreicher medizinischer Organisationen, darunter die American Epilepsy Society, die American Academy of Neurology und die Child Neurology Foundation, sowie von führenden Patienten-Interessengruppen wie der National Organization for Rare Diseases. Auch wurden Unterstützungsschreiben mehrerer Pharmaunternehmen beigefügt.

Im Anschluss an die Antragsprüfung wurde für das CDKL5-Mangel-Syndrom ein neuer Code (G40.42) vergeben. Grund war die Tatsache, dass CDD eine separate Krankheit mit speziellem medizinischem Bedarf darstellt und daher ihren eigenen ICD-10-Code benötigt.

Dieser Meilenstein folgt auf eine weitere wichtige Errungenschaft für die CDD-Patienten-Community, die am 1. November 2019 ein Treffen mit der FDA zur patientenorientierten Arzneimittelentwicklung veranstaltete, auf dem die Pflegepersonen gegenüber den Aufsichtsbehörden ihre Erfahrungen und Erwartungen in Bezug auf künftige Therapien darlegten.

Die Loulou Foundation, die IFCR und die International CDKL5 Alliance, die weltweit die Interessen der CDD-Patientengruppen vertreten, sind davon überzeugt, dass der neue ICD-10-Code für CDD zu einer Verbesserung der Lebensqualität von CDD-Patienten beiträgt. Sie fordern die medizinische Fachwelt und die Verantwortlichen im Gesundheitswesen nachdrücklich auf, Richtlinien und Protokolle voranzutreiben, die eine frühzeitige humangenetische Diagnostik ermöglichen, mit deren Hilfe bisher nicht diagnostizierte Fälle dieser Erkrankung ermittelt werden können.

Über CDD

Das CDKL5-Mangel-Syndrom ( CDKL5 Deficiency Disorder, CDD) ist eine seltene Erkrankung mit gestörter Entwicklung des Nervensystems, die durch Loss-of-Function-Mutationen im CDKL5-Gen verursacht wird. Zunächst treten Epilepsie mit BNS-Anfällen (engl. „infantile spasms“) in den ersten Lebenswochen auf, die im weiteren Verlauf in eine therapieresistente Epilepsie übergehen. Bei CDD-Patienten findet sich außerdem eine tiefgreifende Verzögerung der Entwicklung des Nervensystems, die mit generalisierter Hypotonie, beeinträchtigter Motorik und starken Sprach- und Sehstörungen einhergeht. Weiterhin weisen CDD-Patienten Störungen des Schlafs und der Magen-Darm-Funktion sowie Erkrankungen der Atemwege auf. Mit einer Inzidenz von etwa 1 von 40.000 Lebendgeburten ist CDD eine der häufigsten monogenen pädiatrischen Epilepsien, mit schätzungsweise mehreren tausend Patienten allein in den USA und Europa. Für die durch die Entwicklungsstörung des Nervensystems bedingten CDD-Symptome gibt es keine Therapie, und die mit CDD assoziierte Epilepsie ist mit den derzeit verfügbaren Antiepileptika kaum zu beherrschen.

Über die Loulou Foundation

Die Loulou Foundation ist eine private, gemeinnützige Stiftung, die sich der Entwicklung von Therapien für CDD widmet. Die 2015 gegründete Loulou Foundation fördert die präklinische, translationale und klinische Forschung zu transformativen Therapeutika für CDD. Ihr Ziel ist es, den Patienten und ihren Angehörigen überzeugende Therapien und letztlich kurative Behandlungen für CDD zu bieten.

www.louloufoundation.org

Über die International Foundation for CDKL5 Research (IFCR)

Die IFCR ist die größte US-Patientenorganisation für CDD-Patienten und ihre Familien. Sie wurde 2009 von Familien mit CDD-Kindern gegründet und hat sich zum Ziel gesetzt, durch Bildungs- und Forschungsprogramme das Leben von CDD-Patienten und ihrer Familien zu verbessern. Damit CDD-Patienten und ihre Familien eine qualitativ hochwertige, multidisziplinäre Versorgung erhalten, war die IFCR Vorreiter bei der Einrichtung und Entwicklung von klinischen CDD-Kompetenzzentren in medizinischen Zentren in den USA.

www.cdkl5.com

Über die CDKL5 Alliance

Die CDKL5 Alliance ist das internationale Netzwerk von Patienten-Interessenvertretungen für das CDKL5-Mangel-Syndrom (CDD), dem Organisationen aus 18 Ländern auf vier Kontinenten angehören. Die Rolle der CDKL5-Allianz besteht darin, für eine schnelle Kommunikation und Koordination zwischen den verschiedenen CDD-Patientenorganisationen und gegenseitige Unterstützung zu sorgen. Außerdem informiert sie über bewährte Verfahren in der CDD-Aufklärung sowie die klinische Forschung und Versorgung.

www.cdkl5alliance.org

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Contacts

Anfragen/Medien:

Daniel Lavery, PhD

Chief Scientific Officer, Loulou Foundation

Director, CDKL5 Program of Excellence, Orphan Disease Center

Perelman School of Medicine

University of Pennsylvania

Tel.: +1 (215) 746-6725

E-Mail: dlavery@louloufoundation.org
www.louloufoundation.org

Karen Utley

Mitgründerin und President

International Foundation for CDKL5 Research (IFCR)

E-Mail: kutley@cdkl5.com
www.cdkl5.com